Tablo 2
ÖZET: Glikojen depo hastalığı tip Ib, otozomal resesif geçişli olup, glukoz- 6-fosfat translokaz eksikliği sonucu oluşur
En sık ortaya çıkan tipi, glikoz 6 fosfataz enzimin eksikliğine bağlı olarak oluşan Tip 1 glikojen depo hastalığı dır
Glikojen depo hastalığı tip Ia , otozomal resesif olarak kalıtılan ve mutasyonlar sonucunda glikoz-6-fosfataz (G6PC )enzim eksikliğine neden olan nadir bir hastalıktır
Glikojen depo hastalığı tip 0A; hepatik glikojen sentaz enzim eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif kalıtılan nadir bir hastalıktır
Enerjinin minimum %3’ü linoleik asit Enerjinin minimum %1’i -linolenik asit
Ara öğünlerde 1-2 g/kg çiğ mısır nişastası (ÇMN) sağlanmalıdır
Amaç: Glikojen depo hastalığı tip 1 kan şekeri düzenlenmesinde kilit rol oynayan glukoz 6 fosfataz sisteminde işlev bozukluğu sonucu meydana gelen otozomal çekinik geçişli bir hastalık grubudur Bu çalışma ile kliniğimizde glikojen depo tip 1 tanısı ile izlenen hastaları başvuru anındaki yakınmaları klinik ve laboratuvar bulguları ve uzun dönem Glikojen depo hastalığı (GDH), glikojen sentezi ya da salınımında görevli enzimlerden birinin yokluğu veya yetersizliği sonucu gelişen, otozomol resesif geçişli doğuştan karbonhidrat metabolizması bozukluğudur
Bu enzim, glikojen olarak bilinen bir tür kompleks şekeri parçalamak (metabolize etmek) için gereklidir
[CrossRef] 9
Glikojen depo hastalığı tip IV "branching enzim" aktivitesinin yetersizliği ile ortaya çıkan nadir görülen otozamal resesif kalıtımlı bir hastalıktır
Bununla birlikte, bu enzimin eksikliği, lizozomal vakuollerde glikojenin birikmesine yol açarak, yaygın olarak Pompe hastalığı olarak bilinen glikojen depo hastalığı (GSD) Tip II ile sonuçlanır
İzlem sırasındaki laboratuvar verileri Değişkenler GDH 1a Ortalama SD GDH Tanım Glikojen depo hastalığı tip IV (GSD IV) kalıtsal/genetik bir hastalıktır
Bu tip GSDI, glikojen depolama hastalığı tip IA olarak adlandırılır
Tanı anındaki yakınma Yakınma GDH 1a GDH 1b GDH 1 n % n % n % Sık soluk alıp verme 26 96,3 2 66,7 28 93,3 Karın şişliği 22 81,5 3 100 25 83,3 Nöbet geçirme 11 40,7 1 33,3 12 40 İshal atakları 3 11,1 2 66,7 5 16,7 GDH: Glikojen depo hastalığı Glikojen depo hastalığı tip 1 (GDH 1), sıklığı 1/100 000 olan kalıtsal otozomal çekinik bir hastalıktır
Hastalık karaciğer ve diğer organlarda anormal glikojenin birikimi ile sonuçlanır
Egzersiz intoleransı ve kramplar ana bulgularıdır
Hastalık karaciğer ve diğer organlarda anormal glikojenin birikimi ile sonuçlanır